Teste do pezinho: o que é possível descobrir numa gotinha de sangue?

Redação: Cia Materna/ Saúde em Pauta

No dia (6/06) comemora-se o Dia Nacional do Teste do Pezinho, conhecido também como triagem neonatal. A data, criada pelo Governo Federal, tem como objetivo lembrar a importância do exame que é capaz de detectar precocemente mais de 50 doenças entre patologias metabólicas, genéticas e infecciosas que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. É popularmente conhecido como teste do pezinho, pois a coleta do sangue é feita por meio de um furinho no calcanhar do bebê, embora, no teste do pezinho, o sangue também possa ser coletado do braço do bebê.

A escolha do calcanhar do bebê como local onde será feita a coleta de sangue se deve pela região ser rica em vasos sanguíneos, e a coleta pode ocorrer rapidamente, com um único furinho. “Algumas poucas gotas de sangue em um papel-filtro próprio, colhidas na primeira semana de vida, bastam para esse exame. Após secar, o papel é enviado para o laboratório,
que vai dosar as substâncias que podem identificar os recém-nascidos em risco e quais são as doenças que devem ser tratadas”, explica o médico geneticista clínico Gustavo Guida, do Bronstein Medicina Diagnóstica.

Reprodução - Imagem Google

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Esse exame normalmente é realizado nas maternidades, mas pode ser feito em laboratórios, quando o bebê completa 48 horas de vida. Antes disso, o teste pode sofrer influência do metabolismo da mãe. “O ideal é que seja feito até o sétimo dia de vida”, enfatiza o especialista.

O teste do pezinho é obrigatório por lei em todo o Brasil, e a simples atitude de realizar o exame faz com que doenças causadoras de sequelas irreparáveis no desenvolvimento mental e físico da criança sejam detectadas e tratadas mesmo antes do aparecimento dos sintomas. No teste básico, oferecido pela rede pública, são rastreados a fenilcetonúria e o hipertireoidismo congênito, doenças que causam retardo mental grave se não tratadas desde as primeiras semanas de vida.

“No serviço privado, os melhores exames disponíveis já checam cerca de 50 doenças. Entre elas está a deficiência de acil-CoA desidrogenase da cadeia média (MCAD), que pode levar à morte caso a criança seja mantida em jejum por poucas horas, mesmo no tempo de um breve cochilo, e a doença de Pompe (um raro transtorno neuromuscular), para a qual já existe terapia de reposição enzimática, mas que, na sua forma infantil, leva à morte por falência cardiorrespiratória”, complementa o Dr. Gustavo Guida.

Existem diferentes tipos de exame do pezinho. O Sistema Único de Saúde (SUS) instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal, que cobre a identificação de até seis doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência da biotinidase). Mas nem todos os estados brasileiros realizam os seis testes. O programa prevê quatro fases do teste do pezinho, às quais os estados devem se adequar: a primeira fase detecta as doenças fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito; a segunda inclui a anemia falciforme; a terceira fase abrange a fibrose cística e a quarta, a deficiência de biotinidase e a hiperplasia adrenal congênita.

Hoje já existe uma versão ampliada do teste do pezinho, por meio do qual é possível identificar mais de 50 doenças antes que seus sintomas se manifestem. O principal recurso que possibilitou tal avanço foi o surgimento da espectrometria de massa. “Ela permitiu que o número de doenças diagnosticadas aumentasse, com o custo menor do que o possível pelos métodos tradicionais. Antes, para os mesmos resultados, seria necessária uma amostra de sangue muito maior, com respostas bem mais lentas e a possibilidade de mais falhas”, finaliza o especialista.

Reprodução - Imagem Google

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Fonte: Dr. Gustavo Guida – geneticista clínico do Bronstein Medicina Diagnóstica

site: http://www.bronstein.com.br/